1972 yılında bir hamile kadından alınan kan örneği, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerindeki yüzey moleküllerinden yoksundu. Bu tuhaf durum, bilim insanlarını yıllar sürecek bir araştırmaya yönlendirdi. Tam 50 yılın ardından İngiltere'den bilim insanları, bu moleküler eksiklik sayesinde insanlarda yeni bir kan grubu sistemini tanımlamayı başardı.
50 Yıllık Araştırma Sonuç Verdi
İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley, bu yeni kan grubu sistemi üzerinde yaklaşık 20 yıldır çalıştıklarını belirtti. Tilley, "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet ortaya koymak, nadir fakat önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek adına büyük bir başarıdır," dedi.
ABO ve Rh Sistemleri Dışında da Kan Grupları Mevcut
Hepimizin aşina olduğu ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörü (pozitif ya da negatif) dışında, insanlarda kan hücrelerini kaplayan birçok farklı protein ve şeker nedeniyle farklı kan grubu sistemleri de bulunmaktadır. Vücudumuz bu antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanımak ve ayrıştırmak için kullanır.
Kan nakli sırasında bu antijenlerin eşleşmemesi, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabilir. 20. yüzyılın başında büyük kan grubu sistemleri keşfedildi. Ancak Er kan sistemi gibi son yıllarda keşfedilen bazı kan grupları yalnızca küçük bir insan grubunu etkiler. Yeni keşfedilen MAL kan grubu da bu nadir sistemlerden biridir.
MAL Kan Grubu Nasıl Keşfedildi?
Tilley ve ekibi, 1972'de hamile bir kadının kanında eksik olan AnWj antijeninin insanların %99,9’unda mevcut olduğunu tespit etti. Bu antijenin miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunması nedeniyle, yeni keşfedilen sisteme MAL kan grubu adı verildi.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon olan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip. Bu durum, 1972'deki hamile kadında gözlemlenen duruma benziyor. Araştırma ekibi, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu, bazı kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Yeni Kan Gruplarının Önemi
MAL proteini, hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada önemli bir rol oynar. Araştırmalar, AnWj antijeninin doğuştan mevcut olmadığını, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını gösteriyor.
AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşırken, başka bir hastalık ile ilişkilendirilmediler. Ancak artık bu genetik işaretleyiciler tanımlandığına göre, negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya başka bir tıbbi sorunla mı ilişkili olduğunu test etmek mümkün olacak.
Kritik Bir Adım
Bu tür nadir kan grubu özellikleri, hastalar üzerinde ciddi etkilere sahip olabilir. Ancak bu durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak adına kritik bir adım olarak değerlendiriliyor. Araştırmanın sonuçları Blood dergisinde yayımlandı.
